MAPA – CBIO – Genética e Evolução – 53/2026

MAPA – CBIO – GENÉTICA E EVOLUÇÃO – 53/2026

As alterações cromossômicas estão relacionadas a diversas condições genéticas, podendo causar malformações, dificuldades no desenvolvimento e perdas gestacionais. Essas alterações podem ocorrer durante a divisão celular, especialmente na meiose, e estão associadas a fatores como a idade materna.

Fonte: SILVA, M. F. P. T. B. Fundamentos de genética humana. Unicesumar: Maringá–PR, 2021.

Com base nesses conhecimentos, analise o caso clínico a seguir e responda às questões propostas.

Caso Clínico: Mariana e João procuraram aconselhamento genético após o nascimento de sua filha.

Durante a avaliação clínica, a criança apresentou choro fraco, atraso no desenvolvimento e características compatíveis com uma alteração cromossômica. Após investigação, foi solicitado um exame de cariótipo.
Durante a anamnese, o casal informou o seguinte histórico familiar:

– Albinismo (caráter autossômico recessivo – alelos aa)

– Acondroplasia (caráter autossômico dominante – alelos A_)

Histórico familiar:

– Mariana não apresenta albinismo, porém possui uma irmã afetada.

– João não apresenta albinismo, mas seu pai é afetado.

– João apresenta acondroplasia e sua mãe não apresenta a característica.

– Mariana não apresenta acondroplasia e não há casos em sua família.

1) Analise o quadro clínico descrito e responda:

a) Qual a provável síndrome cromossômica apresentada pela criança?

b) Qual alteração cromossômica está associada a essa síndrome?

c) Explique como o exame de cariótipo permite confirmar esse diagnóstico.

2) Com base no histórico familiar, responda:

a) Determine os genótipos de Mariana e João para albinismo. Elabore o quadro de Punnett e indique a probabilidade de a criança apresentar a condição.

b) Determine os genótipos de Mariana e João para acondroplasia. Elabore o quadro de Punnett e indique a probabilidade de a criança apresentar essa característica.

3) Qual a probabilidade de uma criança do casal apresentar albinismo E acondroplasia simultaneamente? Utilize a regra do “E” (probabilidade conjunta) e justifique sua resposta.

Unicesumar – Genética e Evolução